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NGS
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冷知识：你知道人类基因组测序计划的进展情况吗？
2001年，人类基因组测序计划宣布成功完成人类基因组的测序工作。这项成果标志着人类科学研究迈向了一个新的里程碑，同时也开启了人类基因组研究与应用的新篇章。
人类基因组测序计划的完成，使得科学家们开始研究人类运作的遗传蓝图，以及人类疾病的遗传基础。不断的技术进步和降低成本，使得基因组测序逐渐成为了一项常规的研究方法。近年来，新一代测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）的发展更是将其在生命科学领域的应用推向一个全新的高度。
那么，人类基因组测序计划之后的进展如何呢？NGS技术带来了哪些改变？本文将为你介绍一些最新的NGS冷知识。
1. 一项研究发现，孕妇血浆中的DNA可以用于检测出胎儿的唾液DNA。这项技术被称为唾液前位于胚胎DNA（SAFE），能够帮助准妈妈们在不侵入子宫的情况下，对胎儿进行基因检测。
2. 每个细胞都包含DNA序列，未来，所有人类的DNA序列都能够通过一项计划性的工作，进行图谱的绘制。在该计划中，所绘制的图谱将被用于发现罕见遗传病的主要基因，以及个体医疗预测。
3. NGS技术呈指数级增长，趋势与摩尔定律类似。自2007年以来，NGS技术每年都会翻倍。这种指数级增长已导致NGS设备和应用的成本锐减，同时也使得更多的研究人员和临床医生能够获得更准确、更实用、更便宜的基因组学数据。
4. 在生物医药领域，NGS技术的应用正在解决课题的一个方面，即证明疾病的概率由遗传因素引起的可能性。这项技术已经被称为全基因组分析（WGA）或全外显子分析（WES），它能够检测到数千个基因及其突变点，从而揭示疾病的遗传基础。
总之，NGS技术是当今生命科学领域中最为重要的技术之一。尽管只有两三十年的历史，但是其在疾病预测、疫苗开发、产前检测和疾病治疗等方面都能够发挥重要作用。未来，我们有理由相信，随着NGS技术不断发展，生物医药领域将会创造更多的医疗奇迹。
